От хромосом к молекулам: молекулярная цитогенетика
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме. В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков. Таким образом, изменения числа хромосом больше или меньше 46 , а также изменение структуры хромосом например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы получили название «хромосомные мутации».
Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.
Как известно, клетки человека имеют ядро, а в нем находятся хромосомы — сложные молекулярные комплексы из ДНК и белков. При этом ДНК, выделенную из клеток, часто тестируют в научных и диагностических целях, что сегодня мало кого удивляет. Гены входят в состав «главной молекулы жизни», а значит, изучая ее, мы можем многое узнать о наследственности как в норме, так и за ее пределами. Но не все задумываются, что и исследования целых хромосом могут дать немало — это до сих пор надежный инструмент обнаружения некоторых отклонений. Например, полногеномное секвенирование дает наибольшую информацию при изучении генов и постепенно становится своего рода «мейнстримом», о чем неоднократно уже упоминалось на «Биомолекуле».
