Врожденные патологии конечностей
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не достигают полного роста, что приводит к искривлению конечностей.
Конечности при рождении могут отсутствовать, быть деформированными или развитыми не полностью. Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. Конечности могут формироваться неправильно. Например, кости кисти и предплечья могут отсутствовать вследствие генетического дефекта см. Хромосомные аномалии , при этом может отсутствовать какая-то часть руки или ноги, или же вся конечность.
Именно так часто говорят о человеке, которого очень хорошо знают. Но что делать тем, у кого пальцев шесть? Знаем ли мы их так же хорошо, как пятипалых?
